Downov syndróm je genetická porucha spôsobená trizómiou 21. chromozómu, ktorá vedie k mentálnej retardácii a rôznym fyzickým a zdravotným problémom. Vyskytuje sa u približne 1 z 800 novorodených detí a je spojený s charakteristickými fyzickými znakmi a variabilitou v intelektových schopnostiach. Napriek týmto výzvam môžu deti s Downovým syndrómom viesť plnohodnotný život a integrovať sa do spoločnosti.
- Downov syndróm je spôsobený trizómiou 21. chromozómu.
- Vyskytuje sa u 1:800 novorodených detí.
- 96 % jedincov má nadbytočný chromozóm 21, 3-4 % má translokáciu a 1 % mozaiku.
- Všetci jedinci s Downovým syndrómom majú mentálne postihnutie, jeho rozsah je však variabilný.
- Typické fyzické znaky zahŕňajú epikantus, sploštené záhlavie a znížený svalový tonus.
- Deti s Downovým syndrómom môžu participovať na edukačných programoch a mnohí sú zamestnaní.
- Zmeny v mozgu sú variabilné a ovplyvňujú vývoj mentálnej retardácie.
Downov syndróm (DS), fenotypové vyjadrenie trizómie 21, patrí medzi najčastejšie príčiny mentálnej retardácie spôsobené chromozómovou aberáciou. Vyskytuje sa približne u 1: 800 živo narodených detí. 96 % jedincov s Downovým syndrómom má nadbytočný chromozóm 21 (duplikácia), 3-4 % translokáciu a 1 % mozaiku. Downov syndróm je asociovaný s mentálnou retadrdáciou (100 %) a inými defektmi a poruchami ako sú vrodené chyby srdca (45 %), vrodené chyby zažívacieho traktu (12 %), hypofunkcia štítnej žľazy (40 %) a imunodeficiencia (100 %). Žiaľ všetci jedinci s DS majú postihnutie/" class="wiki-link" title="Viac o: mentálne postihnutie">mentálne postihnutie, aj keď rozsah tohto postihnutia je rôzny: od subnormálneho - hraničného až po ťažký stupeň intelektového postihnutia. Deti s Downovým syndrómom majú typické fenotypové črty trizómie 21, podľa ktorých sú ľahko rozoznateľné (syndróm popisu). Medzi najčastejšie sa vyskytujúce znaky patrí po narodení prídatná kožná kčná riasa, epikantus, šikmé očné štrbiny, sploštené záhlavie a priečna ryha na dlaniach, malé ušká a sedlovitý noštek. Deti majú znížený svalový tonus a uvoľnené ligamenta laxativa. Tento stav je často príčinou vykĺbenia kolenných kĺbov a prvých krčných stavcov. Pre ľudí s Downovým syndrómom je typická variabilita nielen čŕt a symptómov, ale aj mentálnej schopnosti, správania sa psychomotorického vývinu. Napriek ich limitovanej intelektovej schopnosti, rôznej fyzickej zdatnosti danej pridruženými chorobami (VCC, GIT) a iným zdravotným problémom, môžu deti s DS participovať na edukačnom programe (viacerí sú úplne integrovaní v školskej dochádzke) a mnohí sú pracovne produktívni . Svojou prácou sa zaraďujú medzi ostatných občanov ako platní členovia ich komunity, ekonomika/obchodne-spolocnosti-druzstva-zdruzovanie-podnikov/" class="wiki-link" title="Viac o: spoločnosti">spoločnosti. Mnohí sa dožívajú v plnom zdraví veku 50 - 60 rokov. Zvýšená expresia génov 21. chromozómu zasahuje aj do vývoja centrálneho nervového systému ľudí s Downovým syndrómom. Je veľmi dôležité, aby sa odlišovali zmeny v mozgu vzniknuté počas fetálneho vývoja a v prvých mesiacoch a rokoch po narodení od tých, ktoré sa pozorujú neskôr u dospelých jedincov s Downovým syndrómom a ktoré súvisia s procesom starnutia. Z toho vyplýva, že nálezy zistené u ľudí s DS a v post mortem štúdiách nemajú rovnakú relevantnú výpoveď v korelácii s neuropsychologickými zmenami a s problémami v učení. V celom kontexte vývinových cerebrálnych zmien ľudí s DS zohrávajú okrem genetického faktora dôležitú úlohu aj ďalšie modulátory ako výživa, fyzická aktivita, stimulačné aktivity a vzdelávanie. Zmeny vo vývoji CNS u ľudí s DS sú mnohoraké a zasahujú viaceré štruktúry a funkcie. Medzi základné zmeny v mozgu, ktoré súvisia s vývojom mentálnej retardácie patrí: zníženie celkového objemu populácie neurónov (mozgových buniek), zmeny na subcelulárnej úrovni včítane synaptických spojení, funkčné poruchy komunikácie na interneuronálnej úrovni. Neuropatologické zmeny sa u novorodencov s DS nepozorujú hneď po narodení. Hmotnosť ako aj veľkosť a forma mozgu novorodencov s DS má fyziologické rozmery. Vo veku 3 až 5 mesiacov sa už pozorujú zmeny v zmysle skrátenia predo - zadného priemeru (zredukovanie frontálnej oblasti a sploštenie záhlavia). Ďalej sa pozorujú zmeny asi v 50 % aj v iných oblastiach mozgu - v mozgovom kmeni, v malom mozgu a v hippocampe. Myelinizácia je u novorodencov s DS neporušená, avšak po 3. mesiaci života sa až u 22 % detí s DS pozoruje oneskorenie myelinizačnej formácie najmä vo frontálnej (prednej, čelnej) a temporálnej (bočnej) oblasti. Zmeny v mozgu sú u ľudí s DS veľmi variabilné. Morfologické zmeny v mozgu nepostihujú rovnako všetkých jedincov a nezasahujú všetky oblasti mozgu. Podľa Wisniewskeho zníženie celkového počtu neurónov je závislé od oblastí a pohybuje sa od 10 do 50 % (Šustrová, 1997).
🤔 Najčastejšie otázky k téme
Aké sú hlavné príčiny Downovho syndrómu?
Hlavnou príčinou Downovho syndrómu je trizómia 21. chromozómu, ktorá môže byť spôsobená nadbytočným chromozómom, translokáciou alebo mozaikou.
Aké sú typické fyzické znaky detí s Downovým syndrómom?
Typické fyzické znaky zahŕňajú epikantus, sploštené záhlavie, šikmé očné štrbiny, malé ušká a znížený svalový tonus.
Môžu deti s Downovým syndrómom viesť plnohodnotný život?
Áno, deti s Downovým syndrómom môžu participovať na edukačných programoch, integrovať sa do spoločnosti a mnohí z nich sú zamestnaní a vedú plnohodnotný život.