Talasémia je dedičné ochorenie charakterizované defektnou produkciou hemoglobínu, čo vedie k anémii. Existujú dva hlavné typy talasémie: alfa a beta, pričom každý z nich má rôzne podtypy. Ochorenie je spôsobené mutáciami v génoch, ktoré kódujú alfa a beta reťazce hemoglobínu.
- Talasémia je dedičné ochorenie erytrocytov.
- Pôvodný názov talasémie je Cooleyová anémia.
- Existujú dva hlavné typy talasémie: alfa a beta.
- Talasémia je najčastejšou ľudskou monogénovou chorobou na svete.
- Ochorenie je spôsobené mutáciami v génoch na 11. a 16. chromozóme.
Pôvodný názov talasémie bol Cooleyová anémia, anémia Stredomoria. Pochádza z gréckeho slova „thalassemia“, čo znamená „anémia pri mori“. Ide o dedičné ochorenie erytrocytov, charakterizované defektnou produkciou hemoglobínu, čo vedie k jeho nedostatočnej tvorbe a tým k anémii (nedostatočná tvorba erytrocytov). Erytrocyty sú mikrocytárne ("malé") a hypochrómne ("málo červeného farbiva"). Často dochádza už k zániku retikulocytov v kostnej dreni (neefektívna erytropoéza) alebo v krvi (hemolýza).
Talasémie (poznáme viac druhov) tvoria heterogénnu skupinu porúch hemoglobínovej syntézy. Ich základný defekt spočíva v molekulovej štruktúre, ale aj v kvantitatívnej redukcii syntézy reťazcov alfa alebo beta. To vedie k nerovnováhe syntézy globínových reťazcov, ktoré sa produkujú nadmerne. Talasémia je najčastejšou ľudskou monogénovou chorobou na svete a zaraďujeme ju k tzv. hemoglobinopatiám čo sú dedičné krvné ochorenia charakterizované produkciou kvalitatívne, alebo kvantitatívne abnormálneho hemoglobínu - buď jeho hémovej alebo globínovej časti. Génová mutácia vzniká zámenou aminokyselín v DNA reťazci (HbS a HbC), deléciou určitej časti polypeptidového reťazca DNA (Hb Gun, Hb Hill), abnormálnou hybridizáciou medzi dvomi reťazcami DNA (Hb Lepore), alebo abnormálnou elongáciou globínového reťazca hemoglobínu (Hb Constant Spring).
ŠTRUKTÚRA A FUNKCIA HEMOGLOBÍNU
Hemoglobín je červené farbivo a je nevyhnutnou súčasťou červených krviniek. Hlavnou funkciou hemoglobínu je prenášanie kyslíka. Molekula hemoglobínu je tetrametrická a skladá sa z dvoch častí: •z globulínu – polypeptidový reťazec •z hému – prostetická skupina Hém je pigment s obsahom železa, ktorý sa viaže s kyslíkom. Hém je vo všetkých formách hemoglobínu rovnaký, kým genetická variabilita sa týka len ekonomika/organizacne-struktury/" class="wiki-link" title="Viac o: štruktúry">štruktúry globínu. Za normálnych okolností obshuje hemoglobín štyri polypeptidové reťazce. Dva alfa a dva beta reťazce. Oba typy reťazcov sú približne rovnako dlhé. Reťazec alfa obsahuje 141 aminokyselín a reťazec beta obsahuje 146 aminokyselín.
PRÍČINA TALASÉMIÍ
Talasémia je spôsobená mutáciou (poškodením) génov, ktoré kódujú alfa a beta reťazce. Alfa reťazec je kódovaný génmi na 16.chromozóme a beta reťazec je kódovaný génmi na 11.chromozóme. Mutácia poškodzuje teda buď jeden alebo druhý reťazec, ale nie obidva reťazce súčasne. Porušený gén sa musí zdediť od obidvoch rodičov (talasémie major). Pokiaľ je len jeden rodič talasemik, bude jeho dieťa prenášač ochorenia, ale nebude klinicky chorý (talasémia minor).
drogy-zlozenie-rozdelenie-ucinky/" class="wiki-link" title="Viac o: rozdelenie">ROZDELENIE TELASÉMIÍ
Talasémiu delíme na dva typy :
•alfa talasémia oalfa talasémia minor (alfa thalassemia trait) oalfa talasémia intermedia oalfa talasémia maior •beta talasémia obeta talasémia minor (beta thalassemia trait) obeta talasémia intermedia obeta talasémia maior Pri talasémií alfa je redukovaná syntéza reťazca alfa alebo úplne chýba, pri talasémií beta je poškodená syntéza beta reťazca. Genetická a klinická komplikácia ochorenia je v tom, že sa často u jedného potreby-pacienta/" class="wiki-link" title="Viac o: pacienta">pacienta vyskytujú mutované gény pre obidva typy talasémií a ešte aj pre štruktúrové abnormality hemoglobínu.
🤔 Najčastejšie otázky k téme
Čo je talasémia?
Talasémia je dedičné ochorenie charakterizované defektnou produkciou hemoglobínu, čo vedie k anémii.
Aké sú hlavné typy talasémie?
Existujú dva hlavné typy talasémie: alfa talasémia a beta talasémia, pričom každý z nich má rôzne podtypy.
Aké sú príčiny talasémie?
Talasémia je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré kódujú alfa a beta reťazce hemoglobínu.