Referát sa zaoberá významom molekulárnej genetiky pri definovaní a liečbe bežných chorôb, pričom zdôrazňuje jej prínos v identifikácii mechanizmov vzniku chorôb a voľbe liečby.
- Definícia bežných chorôb sa zakladá na klinickom obraze a mechanizme vzniku.
- Molekulárna genetika môže prispieť k presnejšiemu charakterizovaniu priebehu choroby.
- Genetické faktory môžu fungovať ako rizikové faktory pre rôzne ochorenia.
- Rýchly pokrok v genetike umožňuje genetické testovanie na diagnostiku a liečbu.
- Objavenie genetického základu pre niektoré choroby, ako cystická fibróza, zmenilo pohľad na ich liečbu.
Hlavným kritériom pre definíciu bežných chorôb sa používa prevážne popis ich klinického obrazu (fenotypológia) a stále ako by zaostávala otázka aj mechanizmu vzniku chorôb. Práve v tomto bode, teda definície mechanizmu ich vzniku sa ukazuje,že by významne mohla prispieť molekulárna genetika. Tento prístup by môhol výrazne prispieť v tak dôležitom rozhodovaní ako je nájmä voľba liečby ale tiež naša schopnosť presnejšie charakterizovať priebeh choroby a významu faktorov prostredia. Takáto informácia by umožnila, že nové terapeutické zásahy by bolo možné voliť racionálnejšie,nakoľko by boli založené na jasnom pochopení patogénezy. Mnohé z týchto genetických faktorov sú zrejme činné ako tzv.”rizikové faktory” a bolo by možné k nim pristupovať nie len lieky-prakticky/" class="wiki-link" title="Viac o: prakticky">prakticky ale tiež eticky ako je to v prípade aj iných rizikových faktorov (napr. pri hypertenzii alebo pri hypercholesterolémii). Rýchle pokroky v humánnej molekulánej genetike, tak ako sme toho svedkami za ostatných 5 rokov ukazujú, že aj v nastávajúcej dekáde sa bude široko využívať genetické testovanie či už ako preventívne testovanie zdravých ľudí tak aj na diagnostiku a liečbu pacientov.
Pôvodným cieľom použitia molekulárnej genetiky v medicíne bolo mapovať ako aj identifikovať niektoré závažné klinické syndrómy, o ktorých dnes vieme, že patria k tým málo známym poruchám, za ktoré je zodpovedný len jeden gén. Patrí k nim fibróza">cystická fibróza a polycystické poškodenie obličiek. Určitý rozruch v tejto oblasti spôsobilo zistenie, že aj niektoré iné choroby majú skutočne genetický základ. Tento objav spôsobil, že gény a varianty DNA, zodpovedné za tieto poruchy sa dnes klonujú so stúpajúcou intenzitou. Celá veľká škála genotypovania, zvyšujúci sa počet tzv.integrovaných génov a ich máp-sekvencií, ktoré sa exprimujú ako aj celá škála sekvenčných programov – toto všetko prispelo k vývoju nášho chápania že ako gény môžu modifikovať našu náklonnosť ku chorobám.
Tento rýchly nárast poznatkov týkajúcich sa genetických informáci vo vzťahu k bežným chorobám a súčane priam dramatický metodický pokrok v tejto oblasti viac-menej predpovedajú, že v priebehu nasledujúcich 5-10 rokov budú objasnené hlavné genetické faktory, ktoré sa podielajú na chorobách ľudí.
🤔 Najčastejšie otázky k téme
Akú úlohu zohráva molekulárna genetika v medicíne?
Molekulárna genetika pomáha identifikovať mechanizmy vzniku chorôb a prispieva k voľbe liečby na základe genetických faktorov.
Aké sú príklady chorôb s genetickým základom?
Príklady zahŕňajú cystickú fibrózu a polycystické poškodenie obličiek.
Aké sú očakávania v oblasti genetického testovania v nasledujúcich rokoch?
Očakáva sa, že v priebehu nasledujúcich 5-10 rokov budú objasnené hlavné genetické faktory podieľajúce sa na chorobách ľudí.