Referát sa zaoberá chybami delenia chromozómov počas dozrievania pohlavných buniek, ktoré vedú k monozómii a trizomii. Tieto anomálie môžu mať za následok vrodené vady alebo potraty. Popisuje aj prestavbu chromozómov a vznik mozaiky, kde jedinec má zmes normálnych a abnormálnych buniek.
- Chyby delenia chromozómov vedú k monozómii a trizomii.
- Monozomické bunky zvyčajne neprežijú, trizomické môžu viesť k vrodeným vadám.
- Nosič vyrovnanej translokácie môže prenášať abnormálne chromozómy do zárodočných buniek.
- Mozaika je stav, kedy jedinec má zmes normálnych a abnormálnych buniek.
- Poruchy chromozómov môžu vzniknúť aj stratou časti ramienka chromozómu.
Počas dozrievania pohlavných buniek vyvoj-cloveka/" class="wiki-link" title="Viac o: človeka">človeka, može dôjsť ku chybe delenia chromozómov. Jedna z dcérskych buniek dostane chromozóm naviac, druhá má o tento chromozóm menej.
Po spojení týchto anomálnych pohlavných buniek so zdravými gamétani, vzniká buď monozómia( bunka, v ktorej chýba jeden chromozóm), alebo trizomia( bunka, v ktorej je jeden chromozóm prebytočný).
Monozomické bunky väčšinou neprežijú ďaľšie delenie.Trizomické často dávajú vznik vrodene poškodenému jedincovi. Vzácne sa prihodí, že sa v bunke prestavia chromozomálny materiál tak, že časť ramienok niektorého z chromozómov sa premiestni a pripojí sa na ramená alebo cenrtoméru niektorého iného chromozómu.
Môže sa stať, že sa pri tejto prestavbe ramienka pretočia a pripoja sa opačným koncom ako v pôvodnom postavení. Ak zostane pri prestavbe zachovaný prakticky všetok chromozomálny materiál, nemá nositeľ žiadne klinické problémy.Hovoríme, že je nosič vyrovnanej translokácie.
Nosič všqk môže predať takto abnormálne prestavané chromozómy do zárodočných buniek, kde po oplodnení bunkou s normálnymi chromozómami už nie je porucha vyrovnaná a deťom nosičov buď chýba alebo prevyšuje určitá časť chromozómov.
Dôsledkom je potrat alebo dieťaťa">narodenie dieťaťa s komplexom vrodených vád. Ak zistíme u balancovaného nosiča chromozomálne aberácie v dospelom veku, môžeme odhadnúť, akú má pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenými vadami.
V niektorých prípadoch vzniknú popísané poruchy chromozómov až po oplodnení pri mitotickom delení zygoty. Potom potomstvo bunky, v ktorej odchýlka vznikla, má aberantné chromozómy, ale potomstvo normálnych buniek má chromozomálne vybavenie normálne. Taký človek má vo svojom tele zmes buniek s normálnym a abnormálnym karyotypom a je mozaikou. Klinicky môžu byť títo jedinci menej postihnutý ako ľudia, ktorí majú všetky bunky s abnormálnym karyotypom.
Porucha chromozómov môže byť aj iného typu. Stáva sa, že sa odlomí a behom ďalšieho delenia stratí časť ramienok chromozómu. Tento defekt bunka prežíva, ak nie je príliš rozsiahly.
🤔 Najčastejšie otázky k téme
Čo je monozómia a trizómia?
Monozómia je stav, kedy bunka má o jeden chromozóm menej, zatiaľ čo trizómia znamená, že bunka má jeden chromozóm naviac.
Aké sú dôsledky chýb v chromozómoch?
Dôsledky môžu zahŕňať potraty alebo narodenie detí s vrodenými vadami.
Čo je to mozaika v kontexte chromozómov?
Mozaika je stav, kedy jedinec má v tele zmes buniek s normálnym a abnormálnym karyotypom.