Genetika je náuka o dedičnosti a premenlivosti.
Dedičnosťou rozumieme schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov) o najrôznejších fyziologických a morfologických vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom.
Premenlivosťou rozumieme tvarovú a funkčnú rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky prostredia rôznym spôsobom.
Chromozómy sú nositeľmi dedičných vlastností. Skladajú sa z ramien, ktoré sú spojené centromérou v mieste primárnej konstrikcie. (Na niektorých chromozómoch nachádzame aj oblasť sekundárnej konstrikcie, za ktorou sa nachádza časť chromozómu označovaná ako satelit.) Bunka, ktorá má jednu chromozómovú sadu sa nazýva haploidná bunka (n) – gaméty. Bunka s dvomi sadami chromozómov je diploidná (2n) – telové bunky. Presný obraz chromozómov bunkového jadra nazývame karyotyp.
V chromozómoch sa nachádzajú predpoklady na vytvorenie určitých znakov – gény, ktoré predstavujú úseky molekuly DNA, kde je zapísaná genetická informácia.
Fenotyp je súbor všetkých znakov pre vytvorenie danej vlastnosti.
Genotyp je súbor všetkých génov v organizme v ich konkrétnych formách – alelách.
Genóm je súbor všetkých génov v jednej bunke. V jednobunkovom organizme je pojem genómu totožný s genotypom.
Genofond je súhrn všetkých génov ľudskej populácie. O jeho čistotu sa snaží veda eugenika.
Kvalitatívne znaky, ktorými sa jedince toho istého druhu navzájom nápadne odlišujú, sú zvyčajne podmienené malým počtom génov, najčastejšie len jedným. Každý takýto gén má však veľmi fenotypový účinok, preto sa nazýva gén veľkého účinku.
Kvantitatívne znaky organizmov najrozličnejších druhov prejavujú v ich populáciách plynulú premenlivosť. Sú dedične podmienené spolupôsobením väčšieho počtu génov, z ktorých každý má len veľmi malý fenotypový účinok – to sú gény malého účinku.
U eukaryotických organizmov je každý gén v genotype zastúpený dvoma alelami tvoriacimi alelový pár. Alela predstavuje konkrétnu formu génu (napr. gén pre farbu očí má dve alely – alelu pre tmavú farbu a alelu pre svetlú farbu očí). Alely jedného páru môžu byť navzájom v rôznom vzťahu. Môžu byť vo svojom účinku rovnocenné, alebo jedna alela môže potláčať účinok druhej alely, takže tá sa potom fenotypovo neprejaví. Alela silnejšia vo svojom prejave sa označuje ako dominantná a potlačená alela ako recesívna. Recesívna alela sa v alelovom páre v kombinácii s dominantnou alelou neprejaví vo fenotype.
Ak jedinec obsahuje v alelovom páre dve rovnaké alely (obe dominantné alebo obe recesívne), je označovaný ako homozygot. Homozygot, ktorý má v danom géne obe alely dominantné, je homozygot dominantný. Ak sú obe alely recesívne, je homozygot recesívny. Ak má jedinec v danom alelovom páre jednu alelu dominantnú a jednu recesívnu, je označovaný ako heterozygot.
Kríženie dvoch nerovnocenných alel pri úplnej dominancii spôsobí, že vo fenotype potomka sa prejaví len dominantná alela (čiže recesívna alela sa neprejaví vôbec). Pri neúplnej dominancii sú však obidve alely (dominantná a recesívna) rovnocenné, a preto pri krížení napr. dominantnej alely, ktorá určuje červenú farbu, a recesívnej alely, ktorá určuje bielu farbu, vznikne výsledne ružová farba (t.j. žiadna alela sa neprejaví naplno). Tým sa mení aj fenotyp. Iná nastane situácia, ak sa obe alely v géne heterozygota prejavia fenotypovo úplne. Vtedy hovoríme o kodominancii. Príkladom je napr. AB0 krvný systém, kde alely IA a IB určujú krvnú skupinu AB. Tip Bližšie k dedičnosti krvných skupín v texte Genetika človeka. Mendelove pravidlá dedičnosti
Johann Gregor Mendel (5,52 kB)Johann Gregor Mendel (1822-1884) robil svoje pokusy s krížením hrachu. Sledoval niekoľko znakov súčasne (farbu kvetov, semien, tvar semien, ...). Hrach vytvára dva farebne odlišné kvety – červený kvet a biely kvet. Z ich vzájomného kríženia môžeme zistiť, že alela pre červenú farbu kvetu je dominantná voči alele pre bielu farbu kvetu.
Na základe pokusov sformuloval 3 zákony:
- 1. zákon uniformity a reciprocity
- 2. zákon štiepenia
- 3. zákon o voľnej kombinovateľnosti dedičných vlôh
- 1. Mendelov zákon: Hybridy generácie F1 získané krížením homozygotných rodičovských foriem sú si navzájom podobné – uniformné, pričom uniformita nezávisí od pohlavia rodičov (reciprocita).
- 2. Mendelov zákon: Vzťahuje sa na generáciu F2, ktorá nie je uniformná, ale sa v nej štiepia znaky rodičovských foriem. Jedince generácie F2 môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.
- 3. Mendelov zákon: Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypických kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené.
Podmienky, za ktorých platia Mendelove zákony:
1. Východiské rodičovské formy musia byť homozygotné.
- 2. Vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia ležať v rôznych chromozómoch (autozómoch).
3. Vlohy nesmú byť lokalizované v heterochromozómoch.
4. Znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou.
- 5. Pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké konštantné podmienky.
- 6. Pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť.
Vhodné genetické modely
Pre študovanie otázok dedičnosti sa nehodí každý živý organizmus. Vhodným genetickým modelom sú organizmy s krátkou generačnou dobou a s genotypom, zmenou ktorého dostaneme jasne viditeľný fenotypový prejav. Pritom je dôležité, aby genotyp obsahoval čo možno najviac monogénne dedičných znakov, pretože zmena prejavu polygénne dedičného znaku sa pomerne ťažko sleduje.
Už Mendel vo svojich pokusoch pracoval s dobrým genetickým modelom - hrachom siatym (Pisum sativum). Krížením získal odrody s rôznou farbou kvetov, rôznym tvarom semien, apod. čo mu dopomohlo k formulovaniu dodnes platných Mendelových zákonov.
Rastliny sú všeobecne dobrým genetickým modelom, pretože väčšina má pomerne dobre rozpoznateľný fenotypový prejav. Okrem hrachu sa používa aj pšenica siata (Triticum aestivum), kde taktiež možno zisťovať viac znakov (výška rastliny, tvar a farba klasu, tvar zŕn).
Obr. Drozofila (5,74 kB)Zo živočíšnych modelov sa najčastejšie používa drozofila (Drosophila melanogaster, rad Diptera). Je to malá (3,5-4 mm) mucha s krátkou generačnou dobou (čas od oplodnenia, cez larvu až po ďalšieho oplodniteľného jedinca je krátky 1-2 týždne). Drozofila sa hojne vyskytuje v skladoch ovocia, najmä na miestach, kde kvasí ovocná šťava alebo víno. Samička znáša vajíčka na hnijúce ovocie a kvasiace tekutiny. Ako genetický model je vhodná preto, lebo jej chromozóm nie je veľmi zložitý a má množsvo dobre definovateľných monogénne dedičných znakov (tvar krídel, farba tela, farba očí). Drozofila má rovnako definované pohlavie ako cicavce ( je XY, je XX)
Vhodným genetickým modelom z ríše húb je kvasinka pivná (Saccharomyces cerevisiae, tr. Ascomycetes), ako najlepšie preštudovaná huba.