U veľkej väčšiny organizmov je nositeľom genetickej informácie kyselina dezoxyribonukleová – DNA (okrem RNA vírusov). Genetická informácia je v bunke zapísaná v lineárnych molekulách DNA podľa genetického kódu. Na vyjadrenie tohoto kódu sa používajú iniciály dusíkatých báz nukleotidov A, T, C, G (pozri aj Chemický kútik - Nukleové kyseliny). V jednej makromolekule DNA môže byť za sebou uložených niekoľko génov, ktoré predstavujú presne vymedzený úsek DNA. Začiatok a koniec génu určujú špeciálne trojice za sebou nasledujúcich nukleotidov – triplety, pričom triplet TAC signalizuje začiatok génu a triplety ATT, ACT, ATC jeho koniec. Triplet určujúci zaradenie jednej aminokyseliny do peptidového reťazca sa nazýva kodón. Zatiaľčo jeden kodón určuje vždy len jednu aminokyselinu (výnimočne môže mať aj inú funkciu), tá istá aminokyselina môže byť určená viacerými kodónmi (pozri tabuľku)!
Nasledujúca tabuľka ukazuje prehľad genetického kódu. Jednotlivé kodóny (trojice nukleotidov na mRNA) sa čítajú takto: prvý nukleotid kodónu je v ľavom stĺpci UCAG, druhý je v hornom riadku a tretí je v pravom stĺpci. Čiže napr. tyrozín je určený kodónom UAU a UAC. Je dôležité mať na pamäti, že v tabuľke sú kodóny mRNA, ktoré sú komplementárne k tripletom na DNA! Čiže napr. k už spomínanému inicializačnému tripletu TAC na DNA je komplementárny kodón AUG na mRNA. Tab. Tabuľka genetického kódu
U C A G
U C A G
fenylalanín fenylalanín leucín leucín serín serín serín serín tyrozín tyrozín "koniec reťazca" "zač. reťazca" cysteín cysteín "koniec reťazca" tryptofán leucín leucín leucín leucín prolín prolín prolín prolín histidín histidín glutamín glutamín arginín arginín arginín arginín izoleucín izoleucín izoleucín metionín "zač.reť." treonín treonín treonín treonín asparagán asparagán lyzín lyzín serín serín arginín arginín valín valín valín valín "zač. reťazca" alanín alanín alanín alanín kys. asparágová kys. asparágová kys. glutámová kys. glutámová glycín glycín glycín glycín
U C A G U C A G U C A G U C A G
Novinka Novšie bola objavená 21. aminokyselina - selenocysteín, ktorá je za istých okolností kódovaná tripletom ACT. Tento triplet môže mať teda dvojakú funkciu, buď určuje koniec syntézy polypeptidového reťazca alebo kóduje selenocysteín, ktorý sa zaraďuje do reťazca ako každá iná aminokyselina. Po chemickej stránke sa molekula selenocysteínu podobá cysteínu, len namiesto síry má selén (Se). Selenocysteín je súčasťou niektorých enzýmov.
Tip Chemické vzorce 20 základných aminokyselín sú v sekcii Chemický kútik - Bielkoviny. Replikácia DNA
Prenos génov z materskej bunky do obidvoch dcérskych buniek pri bunkovom delení sa zabezpečuje replikáciou DNA. Pri replikácii sa genetická informácia zdvojuje – replikáciou dvojvláknovej molekuly DNA vznikajú vždy dve molekuly totožné navzájom a totožné aj s pôvodnou molekulou. Preto sa do dcérskych buniek, vznikajúcich nasledujúcou mitózou, dostanú tie isté alely, aké mala materská bunka. Proteosyntéza
Prevod genetickej informácie uloženej v DNA do poradia aminokyselín v peptidovom reťazci, je veľmi zložitý proces. Uskutočňuje sa v dvoch stupňoch, ktoré sa nazývajú transkripcia (prepis) a translácia (preklad). Transkripcia
Transkripcia čiastočne pripomína replikáciu DNA. Aj pri prepise sa obidve vlákna molekuly DNA od seba oddelia (ale iba dočasne) a jedno z nich je matricou, ku ktorej sa podľa princípu komplementarity báz utvorí vlákno molekuly mRNA. Keďže RNA obsahuje namiesto tymínu uracyl (U), komplementarita báz DNA – mRNA je takáto: A-U, T-A, G-C, C-G. Jednotlivé nukleotidy potom navzájom spojí (spolymerizuje) v správnom poradí enzým RNA-polymeráza. Vznikne vlákno mRNA, ktoré je "odliatkom" génu. Obsahuje kodóny komplementárne ku kodónom DNA, a teda tú istú genetickú informáciu ako pôvodný gén. Hotové vlákno mRNA sa potom z matrice uvoľní.
Obr. Transkripcia genetickej informácie z DNA do mRNA (6,18 kB) Translácia
Translácia znamená preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov mRNA do poradia aminokyselín v peptidovom reťazci, t.j. do primárnej štruktúry peptidového reťazca. Mediátorová RNA opustí bunkové jadro, v ktorom bola syntetizovaná, a dostáva sa do kontaktu s ribozómami v cytoplazme. Na ribozómy sa k jednotlivým kodónom mRNA postupne – dočasne – pripájajú svojimi antikodónami molekuly transferovej RNA (tRNA), nesúce jednotlivé aminokyseliny zo zásoby voľných molekúl v cytoplazme. Na ribozómoch sa teda zoraďujú aminokyseliny do poradia určeného poradím kodónov v mRNA. Napokon utvoria celý peptidový reťazec s primárnou štruktúrou, ktorú určila primárna štruktúra mRNA. Na tomto deji sa zúčastňuje aj ribozómová RNA (rRNA).
Obr. Translácia genetickej informácie z mRNA do peptidového reťazca (16,4 kB)
Primárna štruktúra peptidových reťazcov, z ktorých sa skladá molekula bielkoviny, určuje aj jej sekundárnu a terciárnu štruktúru, a tým aj funkčné vlastnosti molekuly. Najčastejšie je bielkovinou enzým, takže aj aktivita enzýmu je určovaná primárnou až terciárnou štruktúrou jeho peptidového reťazca, čiže je podmienená geneticky.
Bunka môže syntetizovať iba enzýmy, pre syntézu ktorých má gény. Každý enzým v bunke jej umožňuje vykonať určitú biochemickú reakciu. Regulačné mechanizmy túto reakciu presne koordinujú s biochemickými reakciami, ktoré umožňujú – katalyzujú ďalšie enzýmy kódované inými génmi. Z toho vyplýva, že genotyp určuje priebeh celej látkovej premeny v organizme.