Genetické choroby

Základným cieľom humánnej genetiky je skúmanie a pochopenie príčin ľudskej variability, jej podstaty a rozsahu, jej pôvodu a prehrávania, jej distribúcie v rodinách a populáciach, jej interakcie s prostredím a jej vplyvu na normálny vývoj a funkciu organizmu. Humánna genetika má bezprostrednú súvislosť s klinickou medicínou. Prakticky každá choroba je výsledkom kombinácie faktorov genetickej stavby organizmu a vplyvu vonkajšieho prostredia. Pri niektorých chorobách je genetická zložka natoľko prevažujúca, že sa prejavuje v predvídatelnej forme aj bez mimoriadnych záťaží zo strany vonkajšieho prostredia. Tieto choroby sa označujú ako dedičné choroby.

Rozdelenie chorôb:

  • 1. Monogénové choroby- sú zapríčinené defektom (mutáciou) jedného génu. Podľa spôsobu ich dedičnosti rozlišujeme autozómové-dominantné a autozómové-recesívne.
  • 2. Chromozómové choroby- sú spôsobené vývinovým chaosom, keď celý chromozóm je navyše alebo chýba, čo ruší vyváženosť zdedených informácii.
  • 3. Multifaktoriálne choroby- ide o kombináciu viacerých malých chýb, ktoré ak pôsobia spolu môžu zapríčiniť závažnú poruchu. Patria sem mnohé bežné choroby a vrodené vývojové chyby.
  • 4. Vrodené malformácie alebo dismorfizmy- je to znetvorenie, vyskytujúce sa pri narodení. Pričom termín vrodený neznamená geneticky podmienenú etiológiu, ale ju ani nevylučuje.
Terapia dedičných ochorení je komplexnou úlohou a vyžaduje presnú diagnostiku choroby, poznanie a podstaty jej biochemickej alebo metabolickej abnormality a včasný zásah pred vznikom nenapravitelných patologických zmien. Len pre malú časť z veľkého počtu genetických chorôb existuje efektívna terapia. Pri mnohých iných stavoch prichádzajú do úvahy postupy aspoň na zmiernenie klinických prejavov. Liečba musí byť uskutočnená na rôznych úrovniach:

  • 1. klinického fenotypu
  • 2. metabolických abnormalít
  • 3. defektného génového produktu
  • 4. mutantného génu
  • 5. orgánov a tkanív (transplantácia)
Primárnou snahou klinickej genetiky je prevencia. Je to podmienené obmedzenými možnosťami konvenčnej liečby väčšiny genetických chorôb.